Cáncer de mama hereditario: efecto Angelina Jolie

Cuando en mayo del 2013 Angelina Jolie hizo público que se había sometido a una doble mastectomía preventiva por ser portadora de una mutación genética BRCA1, poco había imaginado que cambiaría la vida de muchas mujeres.

En la última publicación de la revista británica  ‘Breast Cancer Research’ los expertos han podido constatar el efecto prolongado que ha causado el impacto de esta noticia.

Según los expertos del Reino Unido, el número de personas que ha solicitado un estudio genético para descartar una mutación genética asociada al cáncer de mama y ovario ha aumentado de un 34% a un 53%. El estudio también nos dice que gran parte de las personas sometidas al test dieron positivo para estas mutaciones. Esto supone una oportunidad de prevención selectiva en este grupo de población que antes no era tan consciente de su posible riesgo.

Familias de riesgo

¿Cómo podemos saber si pertenecemos a una familia de riesgo? Es importante recordar que tener una antecedente de cáncer de mama en la familia no es suficiente salvo que éste se haya producido antes de los 50 años. El cáncer de mama esporádico es el 80% de los casos y sólo el 5% tiene un claro origen genético. El restante 15% son familias en las que existe una agregación de casos sin que se pueda atribuir a una mutación genética específica.

¿A qué debemos estar atentos en caso de tener antecedentes familiares?:

·         * Dos o más casos de cáncer de mama, uno de ellos diagnosticado antes de los 50 años o bilateral, o cáncer de ovario en un familiar de primer o segundo grado.

·         * Tres cáncer de mama u ovario a cualquier edad.
Un caso de mama en varón.

·         *  En estos casos es importante acudir a un especialista que nos remita a una unidad de consejo genético y verificar si se trata de un origen genético.

Control del riesgo

En caso de detectarse una mutación genética que suponga un alto riesgo de padecer cáncer de mama deberemos aumentar los controles con respecto a la población general.

·         * La edad de inicio de los controles se adelanta hasta empezar 5 años antes de la edad del antecedente familiar más joven de la familia.

·         * La resonancia magnética anual ha demostrado ser la prueba más sensible para un diagnóstico precoz en este grupo de personas de alto riesgo. La mamografía después de los 30 años y en periodicidad anual alternada con la resonancia cada seis meses. La ecografía igualmente alternando con la resonancia a los seis meses sin limite de edad.

·         * La mastectomía bilateral profiláctica para reducir el riesgo supone una herramienta eficaz para algunos casos escogidos. La cirugía reductora de riesgo no es una solución exenta de complicaciones y por eso la decisión no es fácil de tomar.

Difundir esta información permite ayudar a detectar estas familias y dar una oportunidad de vida. Gracias a Angelina Jolie y otros famosos que hacen público su diagnóstico esta información llegará a más gente. Las campañas de concienciación son importantes pero el impacto de una noticia como la de Angelina Jolie puede tener beneficios medibles y que ya están siendo detectados en los trabajos de investigación.