El cáncer de mama es el cáncer más diagnosticado a nivel global, y la primera causa de muerte asociada al cáncer en las mujeres. Por su parte, el cáncer de mama en el varón es mucho más infrecuente y supone alrededor del 0,25% de todos los tumores diagnosticados en el varón y menos del 1% del total de diagnósticos de cáncer de mama. Eso sí, estudios epidemiológicos recientes ponen de manifiesto que este incidencia está aumentando alrededor del 1,1% al año y, pese a lo raro del diagnóstico, el registro de Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER) identificó en un estudio publicado en el año 2015 un incremento de la incidencia de este tipo de tumor de mama en las últimas tres décadas.
Particularidades del tumor de mama en el varón
Factores de riesgo
Los factores de riesgo conocidos para el desarrollo de esta patología incluyen:
- La presencia de mutaciones genéticas y, más notablemente, en el gen BRCA2. Estas alteraciones en los genes se transmiten de generación en generación y aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama en personas de la misma familia. En este sentido, la mayoría de estudios poblacionales indican que el 10-15% los hombres con cáncer de mama tienen una mutación en BRCA2. Además, aproximadamente el 5-10% de los hombres con esta mutación desarrollarán cáncer de mama a lo largo de la vida, y existe cierta evidencia de que los varones portadores que desarrollan el tumor tienden a tener una enfermedad más agresiva. Las mutaciones en otros genes– como CHEK2, CYP17 y MLH1- también se relacionan con el desarrollo de cáncer de mama en el varón.
- La historia familiar. En relación al punto anterior, la existencia de cáncer de mama en familiares cercanos indica un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. En el caso de tener una historia familiar fuerte de cáncer de mama (varios familiares de primer y segundo grado como hermanas, madres o abuelas que han tenido la enfermedad o casos en la familia de cáncer de mama en el varón), es posible que los profesionales recomienden consultar una Unidad de Consejo Genético en oncología que realice el estudio genético pertinente.
- La edad. El riesgo de desarrollar cáncer aumenta con la edad. Según los datos disponibles en la actualidad, la mediana de edad del diagnóstico es ligeramente mayor que en el caso de las mujeres, alrededor de los 60 años.
- Ciertas condiciones que alteran el balance de estrógenos/ andrógenos en el organismo, en general aumentando la cantidad de los primeros y disminuyendo la de los segundos. Entre ellas se encuentran enfermedades hepáticas como la cirrosis hepática, la obesidad o el síndrome de Klinefelter, así como el tratamiento con ciertos medicamentos como los empleados en la terapia hormonal para el cáncer de próstata.
Características tumorales
La presentación típica del tumor de mama en varones es en forma de masa palpable indolora unilateral (en una sola mama) de localización central subareaolar o excéntrica al complejo areola-pezón con afectación precoz del pezón. La mayoría de casos (85-90%) de cáncer de mama en el varón corresponde a un carcinoma ductal infiltrante. Alrededor del 65-90% de estos tumores expresan receptores hormonales de estrógenos y/o progesterona.
Debido a la infrecuencia del tumor de mama en varones, los datos actuales sobre el tratamiento y su seguimiento óptimos son todavía limitados. Actualmente la mayoría de algoritmos de tratamiento y seguimiento son extrapolados de la gran cantidad de estudios realizados en la mujer, siendo especialmente escasos los datos acerca del seguimiento de varones supervivientes de cáncer de mama. La evidencia disponible en relación a este subgrupo de pacientes deriva de pequeñas series de casos retrospectivas o de bases de datos diseñadas para otros propósitos.
Los datos iniciales de algunos estudios actuales indican que existen diferencias en las características biológicas entre el cáncer de mama en la mujer y en el varón: mayor positividad del receptor hormonal (tumores hormonosensibles), mayor edad y mayor proporción de enfermedad ganglionar al diagnóstico. Muy pocos casos de tumores de mama en el varón pertenecen a los subgrupos HER2 positivo (5%) y triple negativo (1%).
Como consecuencia de una enfermedad más avanzada con una mayor afectación ganglionar y una mayor edad en el momento del diagnóstico, los pacientes varones tienen una tasa de supervivencia menor en comparación con las pacientes mujeres. Los factores clínicos y patológicos más importantes para definir el riesgo de recaída incluyen, entre otros, el tamaño del tumor primario y su grado de diferenciación celular, la afectación de los ganglios linfáticos regionales y la expresión en las células tumorales de los receptores hormonales (de estrógeno y/o progesterona) y de HER2. La limitación de estos factores es su capacidad reducida para identificar a aquellos pacientes con un riesgo elevado de recaída y que realmente deben ser tratados con quimioterapia adyuvante.
Registro GEICAM de cáncer de mama en el varón
El registro Cáncer de Mama en el varón de GEICAM tiene como objetivo analizar de forma retrospectiva aproximadamente 1.000 casos de cáncer de mama en el varón diagnosticados en unos 60 hospitales españoles entre los años 2000 y 2017 para poder aportar a la literatura existente resultados epidemiológicos, clínicos y del tratamiento y seguimiento realizados a estos pacientes. Asimismo, ante la dificultad del manejo y seguimiento de los mismos, este proyecto también busca realizar una caracterización genética y molecular de los tumores que permita obtener una clasificación del cáncer de mama en el varón y evaluar su capacidad pronóstica frente a las características clínico- patológicas clásicas y los subtipos tumorales identificados en cáncer de mama en mujeres. Se busca que la información obtenida sea de gran utilidad a los profesionales involucrados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del cáncer de mama, así como a pacientes y a la sociedad, proporcionando datos de interés sobre el patrón de presentación al diagnóstico y la evolución de los varones españoles con cáncer de mama y de utilidad en la estimación de los requerimientos de la enfermedad en sus diferentes etapas: neoadyuvancia (antes de la cirugía), adyuvancia (después) y metastásica. Desde la perspectiva de los pacientes, este quiere contribuir a aumentar su conocimiento sobre la patología y jugar un papel más activo en la toma conjunta de decisiones para su abordaje.
Además, este estudio puede ser una fuente de información de gran interés a partir de la cual es posible definir y contestar nuevas preguntas de investigación en el manejo del cáncer de mama en el varón en España.
Fuente: GEICAM.